INTRODUCCIÓN

En el 30-40% de los casos de infertilidad masculina, no se encuentra ningún factor asociado. Se cree que al menos el 15% de los casos pueden explicarse por defectos genéticos. Además, las pruebas de diagnóstico genético actuales se limitan a determinar el cariotipo, la detección de deleciones del cromosoma Y (Factor de azoospermia – AZF) y el análisis de la mutación del regulador de conductancia transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística.

La intención de este estudio es determinar la existencia de variantes genéticas no descritas previamente que justifiquen la infertilidad. Tras seleccionar pacientes que cumplan con los criterios de inclusión (infertilidad de origen desconocido), se obtendrán muestra sanguínea para el análisis del exoma del ADN obtenido. Con los resultados, se creará un panel de diagnóstico genético para pacientes a los que se les han descartado otras causas que justifiquen la infertilidad de la que sufren. 

MATERIALES Y MÉTODOS

Estudio prospectivo en el que se incluirán 100 hombres que consulten por infertilidad, definida como ausencia de embarazo tras 1 año de relaciones sin protección, en los que se han descartado causas orgánicas, hormonales, tengan cariotipo normal y que han sido etiquetado como ¨infertilidad idiopática¨. Completarán un cuestionario demográfico, así como el cuestionario de Calidad de vida orientado al paciente infértil (FertiQol), además se tomará una muestra de sangre periférica para el análisis genético.

Se valorarán variantes génicas patológicas a partir de un listado de genes, seleccionados a partir de bibliografía que se hayan vinculado con infertilidad masculina. Se usará la metodología de exome sequencing y posteriormente se filtrarán y analizarán los genes incluidos en la lista.

Una vez obtenidos los resultados de laboratorio, se procederá a informar a los pacientes de los resultados, si han manifestado su deseo de conocerlos y finalmente se procederá a la publicación de resultados.

RESULTADOS

El estudio se encuentra actualmente en fase de desarrollo e investigación. 

CONCLUSIONES

El estudio se encuentra actualmente en fase de desarrollo e investigación.