Base génétique de l’infertilité masculine d’origine inconnue

INTRODUCTION

Dans 30 à 40 % des cas d’infertilité masculine, aucun facteur associé n’est trouvé. On pense qu’au moins 15% des cas peuvent être expliqués par des défauts génétiques. En outre, les tests de diagnostic génétique actuels se limitent à la détermination du caryotype, à la détection de délétions du chromosome Y (facteur d’azoospermie – AZF) et à l’analyse de la mutation du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).

L’intention de cette étude est de déterminer l’existence de variantes génétiques non décrites auparavant qui justifient l’infertilité. Après avoir sélectionné les patients qui répondent aux critères d’inclusion (infertilité d’origine inconnue), des échantillons de sang seront obtenus pour une analyse de l’exome de l’ADN obtenu. Grâce aux résultats, un panel de diagnostic génétique sera créé pour les patients qui ont écarté les autres causes de leur infertilité.

MATÉRIAUX ET MÉTHODES

Étude prospective qui inclura 100 hommes qui consultent pour infertilité, définie comme l’absence de grossesse après 1 an de rapports sexuels non protégés, qui ont été écartés des causes organiques, hormonales, ont un caryotype normal et ont été étiquetés comme ¨infertilité idiopathique¨. Ils rempliront un questionnaire démographique, ainsi que le questionnaire de qualité de vie orienté vers le patient infertile (FertiQol), et un échantillon de sang périphérique sera prélevé pour une analyse génétique.

Les variantes génétiques pathologiques seront évaluées à partir d’une liste de gènes, sélectionnés dans la littérature, qui ont été liés à l’infertilité masculine. La méthodologie de séquençage de l’exome sera utilisée, puis les gènes inclus dans la liste seront filtrés et analysés.

Une fois les résultats de laboratoire obtenus, les patients seront informés des résultats, s’ils ont exprimé le souhait de les connaître, et enfin les résultats seront publiés.

RÉSULTATS

L’étude est actuellement en phase de développement et de recherche.

CONCLUSIONS

L’étude est actuellement en phase de développement et de recherche.